Le 29 février se tient la Journée internationale des maladies rares. Si elle n’est pas aussi connue que celle qui se consacre aux droits des femmes ou à la Trisomie 21, elle n’en demeure pas moins essentielle. Cette journée permet de porter les projecteurs sur des pathologies « orphelines » qui touchent une infime frange de la population, mais qui sont bien réelles. Une journée importante pour valoriser et comprendre ces 7000 maladies qui relèvent de l’exception et mènent la vie dure à des patient.e.s, souvent marginalisé.e.s.
En quoi consiste la Journée internationale des maladies rares ?
Dans votre agenda, vous n’y avez peut-être pas prêté attention. Il faut dire que cette Journée internationale des maladies rares se fait assez discrète dans le paysage médiatique français et n’a pas la même visibilité que celle qui se voue au cancer du sein ou à l’autisme. Chaque année, elle revient à la même date et clôture le mois de février. Elle porte à l’honneur des maladies rares qui échappent parfois au corps médical. Il existe d’ailleurs plus de 7000 maladies rares, qui, dans huit cas sur dix, sont un triste héritage génétique. Le terme parle de lui-même. Une maladie est qualifiée comme « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit une petite poignée d’individu.e.s.
Cette Journée internationale des maladies rares met alors les pleines lumières sur ces pathologies encore incomprises et opaques. Instinctivement, peut-être qu’aucune maladie rare ne vous vient à l’esprit, pourtant vous en connaissez forcément une. La mucoviscidose, qui a emporté le chanteur à la voix d’ange Grégory Lemarchal en fait partie tout comme l’albinisme qui a propulsé le mannequin Shaun Ross sur les podiums de la Fashion Week. Cette journée est un rendez-vous à vocation « pédagogique » et « informative » pour faire connaître ces maladies dites rares, enveloppées d’un épais brouillard.
La Journée internationale des maladies rares se traduit, sur le terrain, par des stands « dédiés » dans les hôpitaux, des webinaires, des marches solidaires, des projections culturelles… Mais aussi des actions plus « ludiques » à l’image d’escape game ou de fresque collaborative. Plusieurs événements sont prévus en France, le 29 février dans le but de se familiariser avec ces maladies « isolées ».
Sensibiliser le grand public à ces pathologies de l’ombre
Cette Journée internationale des maladies rares, qui transcende les frontières, sert de fronton à toutes ces affections qui sonnent inconnues et continuent de déconcerter la classe médicale. L’objectif n’est pas de retenir ou de connaître par cœur les milliers de maladies rares identifiées comme telles, mais d’en avoir conscience et de les considérer avec sérieux. Leur caractère « épars » et « peu commun » les rendent tristement transparentes au sein de la société.
Contrairement au cancer du sein, qui fait le sombre trait d’union entre plusieurs femmes (et quelques hommes), ces maladies rares sont des pathologies de « niche » qui ont toutes leur spécificité. Vous avez donc une chance sur cent d’avoir quelqu’un dans votre entourage assiégé par une maladie rare, ce qui est moins « concernant ». Lorsque vous voyez « Journée internationale des maladies rares » sur votre planning, vous n’y faites donc pas de « cas » et vous ne vous y intéressez pas plus que ça. C’est en partie pour « humaniser » ces maladies que cette date « hommage » a été créée.
Améliorer le diagnostic et par ricochet le quotidien des malades
En France trois millions de personnes sont en proie aux maladies rares. Si certaines sont plus paralysantes et handicapantes que d’autres, la plupart sont difficiles à sonder et tardent à avoir un diagnostic net. Avant de pouvoir espérer prétendre à un traitement, les malades se heurtent à un vaste no man’s land médical. À la différence des maladies plus communes, les maladies rares relèvent souvent du « jamais vu » pour les professionnel.le.s de santé, ce qui complexifie la prise en charge.
Il faut plusieurs batteries d’examen et une succession de consultations pour avoir une potentielle piste. Selon les résultats d’une étude menée par l’Observatoire des maladies rares en 2017, un diagnostic s’esquisse en moyenne au bout de 6 ans de recherche. Et lorsque le verdict tombe enfin, vient l’itinéraire de soin, lui aussi tortueux. Sur les quelque 7000 maladies rares, 95 % sont encore sans traitement. Il faudrait des « remèdes » sur-mesure pour chacune d’elles, ce qui est loin d’être une mince affaire.
La Journée internationale des maladies rares en appelle aussi à la générosité du grand public pour collecter des fonds et financer la recherche, en marge du Téléthon qui a lieu à la fin de l’année. Elle vise également à extirper les patient.e.s d’une solitude dévastatrice et à éclairer leur lanterne grâce à des supports détaillés et des échanges clés. Cette Journée internationale des maladies est déterminante puisqu’elle est l’unique « voix » des patient.e.s. Cette date est leur seul « amplificateur ».
Comment s’impliquer dans cette journée ?
S’investir personnellement dans la Journée internationale des maladies rares ne veut pas nécessairement dire faire des kilomètres pour participer à des événements. Si vous n’habitez pas dans une grosse ville ou que le temps vous manque, vous pouvez apporter votre pierre à l’édifice autrement. Vous pouvez par exemple participer à la chaîne mondiale des lumières et disposer des guirlandes lumineuses sur le rebord de votre fenêtre.
Vous avez également la possibilité de donner de la résonance à cette initiative avec le hashtag #rarediseaseday. Le simple fait de vous éveiller à ce sujet et d’y accorder de l’importance est déjà une marque de soutien. Pour aller encore plus loin, vous pouvez vous faire le relai « permanent » de ces malades « oublié.e.s ». Comment ? En vous rapprochant des associations à destination des patient.e.s telles que « Alliance des Maladies Rares ».
La Journée internationale des maladies rares n’est pas seulement un énième point sur le calendrier, c’est une fenêtre ouverte sur des pathologies, régulièrement « cachées ».
